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| Foto: Divulgação |
É um exame laboratorial simples que tem o
objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infecciosas
que poderão causar lesões irreversíveis no bebê. Conhecido também como exame de
triagem neonatal. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus. O
diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento iniciado nas primeiras
semanas de vida do bebê, evitando a deficiência mental. A deficiência, uma vez
presente no corpo, já não pode ser curada. O teste do pezinho é obrigatório por
lei em todo o Brasil.
Qual o período que deve ser feito?
O período ideal para a realização da coleta do
Teste do Pezinho é a partir do 3º dia de vida do bebê até o 7º dia
preferencialmente, podendo colher após esta data. Isto não invalida o exame,
entretanto, a sua realização em bebês com mais dias de vida poderá prejudicar a
eficácia do tratamento. Lembrando que se a doença é diagnosticada precocemente
o tratamento é eficaz. Antes do 3º dia de vida, os resultados não são muito
precisos ou confiáveis.
Como é feito?
É realizado através da análise de amostras de
sangue coletadas através do calcanhar do bebe. É um procedimento simples que
não traz riscos para a criança. O calcanhar é uma região rica em vasos
sanguíneos e a coleta do sangue é feita rapidamente com um único furinho. O
furo é quase indolor, mas a dor ainda é uma sensação nova para o bebê que, por
isso, choram.
Onde é realizado?
Em qualquer Posto de Saúde do seu Município,
em laboratórios e algumas vezes na própria maternidade.
Em quanto tempo o resultado fica pronto?
O resultado deve ser enviado no prazo médio de
10 a 15 dias úteis
O que os pais devem fazer ao receber o resultado do
teste?
Assim que estiverem com o resultado do teste
em mãos, os pais devem levar ao pediatra para que ele interprete e esclareça as
dúvidas.
Quanto se paga pelo Teste do Pezinho?
Na rede pública e em postos de saúde, a
triagem básica é gratuita. Em hospitais e maternidades particulares, ele
geralmente é pago. Muitas vezes, porém, o preço do teste básico já está
incluído no custo da internação e é coberto pelos convênios. Há maternidades
que oferecem uma variação mais ampliada do exame, que então é cobrada à parte.
Quais documentos são necessários para realizar a
coleta?
Leve o seu bebê a Unidade de Saúde mais
próxima de sua residência com a Certidão de Nascimento, DNV ou Carteira de
Vacinação.
Algumas doenças que o teste do pezinho pode
detectar
O teste é uma triagem inicial para que se
investigue melhor no caso de haver suspeita de alguma doença. Caso ele aponte
anormalidades, seu médico provavelmente pedirá outros exames mais específicos
para poder fazer um diagnóstico seguro.
Fenilcetonúria
Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos
presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental
grave.
Galactosemia
A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarreia.
Hipotireoidismo
A falta do hormônio produzido na glândula
tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.
Hiperplasia Adrenal
Distúrbio no metabolismo que pode levar à
desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.
Fibrose Cística
Doença genética que causa problemas
respiratórios e gastrointestinais crônicos
Deficiência de Biotinidase
A carência da biotina pode levar a convulsões,
falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no
desenvolvimento a acidose metabólica.
Toxoplasmose
Infecção adquirida pela gestante que, se
transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.
G6PD
A deficiência de Glicose-6-Fosfato
Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia
neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos
vermelhos)
Rubéola
Infecção viral transmitida pela mãe ao feto
que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência
auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.
Anemia Falciforme
As hemoglobinopatias são doenças causadas por
anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina
"S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à
anemia e infecções.
MCAD
Distúrbio Genético que interfere na utilização
dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética
potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.
Sífilis
A criança que adquire essa doença durante a
gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado
e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.
Citomegalovirose
Entre as manifestações associadas à infecção
congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e sequelas
visuais, auditivas e mentais.
Doença de Chagas
Parasitose que, quando adquirida na gestação,
pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus
variados de problemas cardíacos.
AIDS
A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode
ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.
Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina
(Surdez Congênita não Sindromica)
A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma
das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de
herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de
surdez tem origem genética.
Espectrometria de Massa em Tandem
A Espectrometria de Massa em Tandem é uma
técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do
Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.
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